Ictiose congênita de Arlequim: relato de um caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v7i4.2526.p432-435.2019

Palavras-chave:

Ictiose, Ictiose de Arlequim, Anormalidades congênitas, Anormalidades da pele

Resumo

Introdução: a ictiose congênita de Arlequim é uma desordem rara constituída de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo espessamento da pele de toda a superfície corporal. Relato do caso: apresentamos um caso de diagnóstico ecográfico pré-natal de ictiose de Arlequim, que evoluiu com óbito intrauterino. Conclusão: esse distúrbio caracteriza-se por um neonato envolto por uma membrana espessa de material córneo com fissuras generalizadas, comprometendo as funções básicas da pele e predispondo o recém-nascido a infecções e a alterações metabólicas. Com prognóstico desfavorável, o diagnóstico precoce e o tratamento de suporte visam aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao neonato.

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Publicado

2019-09-30