Ictiose congênita de Arlequim: relato de um caso

Fabiani Waechter Renner, Bruna Polanski Costa, Fernanda Pitelkow Figueira, Jéssica Pinto Ebert, Leonardo Silveira Nascimento, Victória Teles França, Allana Maychat Pereira Oliveira

Resumo


Introdução: a ictiose congênita de Arlequim é uma desordem rara constituída de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo espessamento da pele de toda a superfície corporal. Relato do caso: apresentamos um caso de diagnóstico ecográfico pré-natal de ictiose de Arlequim, que evoluiu com óbito intrauterino. Conclusão: esse distúrbio caracteriza-se por um neonato envolto por uma membrana espessa de material córneo com fissuras generalizadas, comprometendo as funções básicas da pele e predispondo o recém-nascido a infecções e a alterações metabólicas. Com prognóstico desfavorável, o diagnóstico precoce e o tratamento de suporte visam aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao neonato.


Palavras-chave


Ictiose; Ictiose de Arlequim; Anormalidades congênitas; Anormalidades da pele

Texto completo:

PDFA


DOI: http://dx.doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v7i4.2526.p432-435.2019

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