A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Autores

  • Erlane marques ribeiro Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)
  • Estela Mares Santos Salmito Matos Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)
  • Leonardo Siqueira Albuquerque Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)
  • Luzia Julia Porto Carneiro Centro Universitário INTA (UNINTA)
  • Regina Coeli de Carvalho Porto Carneiro Centro Universitário INTA (UNINTA)

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v8i1.3066.p1-3.2020

Palavras-chave:

Aneuploidia, Aconselhamento Genético, Síndrome de Cri-du-Chat

Resumo

Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.

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Biografia do Autor

Erlane marques ribeiro, Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

doutora pela UFRN; Professora de Genética Médica da Faculdade de Medicina do Centro Universitário Christus

Estela Mares Santos Salmito Matos, Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

aluna do internato de medicina

Leonardo Siqueira Albuquerque, Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

aluno de medicina do Centro Universitário Christus

Luzia Julia Porto Carneiro, Centro Universitário INTA (UNINTA)

aluna de medicina do Centro Universitário UNINTA

Regina Coeli de Carvalho Porto Carneiro, Centro Universitário INTA (UNINTA)

mestre, professora do curso de medicina do Centro Universitário UNINTA

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Publicado

2020-07-09