A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes - ribeiro, Erlane marques; Matos, Estela Mares Santos Salmito; Albuquerque, Leonardo Siqueira; Carneiro, Luzia Julia Porto; Carneiro, Regina Coeli de Carvalho Porto (Journal of Health & Biological Sciences, 2020)
Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter–>p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.