MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E ABORDAGENS TERAPÊUTICAS EM UM RECÉM-NASCIDO COM SÍNDROME DE PATAU: RELATO DE CASO

Autores

DOI:

https://doi.org/10.12662/interagir.v21n133.6002

Palavras-chave:

Trisomy 13 Syndrome, Clinical Diagnosis, Primary Treatment.

Resumo

A Síndrome de Patau é uma condição genética rara, resultante da trissomia do cromossomo 13, caracterizada por múltiplas malformações congênitas. Relato de caso: Recém-nascido (RN), a termo, apresenta alterações típicas da síndrome, incluindo lábio leporino, fenda palatina, microftalmia, cardiopatia congênita e complicações gastrointestinais. O manejo inicial enfatizou o diagnóstico precoce e o tratamento das comorbidades associadas. Além das anomalias craniofaciais e cardiovasculares, podem estar presentes malformações dos membros, micrognatia e alterações no crescimento intrauterino. O estudo também destaca uma possível associação com megacólon congênito, uma relação pouco descrita na literatura. O prognóstico é reservado, mas avanços terapêuticos têm aumentado a sobrevida de alguns pacientes. Considerações finais: O acompanhamento por uma equipe multidisciplinar é essencial para um cuidado individualizado, abordando as diversas necessidades clínicas. Ademais, a triagem pré-natal é fundamental para a identificação precoce da síndrome. Estudos adicionais são necessários para compreender melhor a expressão clínica da Síndrome de Patau e otimizar as estratégias de manejo.

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Biografia do Autor

João Victor Marinho de Oliveira, Universidade Estadual do Ceará

Graduando em Medicina pela Universidade Estadual do Ceará (UECE) com o ingresso em 2022.2. Bolsista de pesquisa em projeto voltado à saúde mental de estudantes universitários, com foco no conhecimento sobre a temática e na avaliação da qualidade de vida no ambiente acadêmico pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq. Monitor de Ciências Fisiológicas I/Anatomofisiologia I nos campi Fortaleza, Quixeramobim e Crateús nos semestres 2024.1 e 2024.2. Monitor da disciplina de Clínica Cirúrgica I (semestres 2025.1 e 2025.2) no campus Fortaleza. Membro do Grupo de Estudos Interinstitucional em Genética Médica (GEINGEM). Atual presidente da Liga de Genética, Neonatologia e Pediatria da UECE (LIGENPE). Atualmente, aprimorando o inglês por meio de curso em andamento pela Invictus Idiomas. 

Gabriella Parente Sampaio, Universidade Estadual do Ceará (UECE)

Graduanda em Medicina pela Universidade Estadual do Ceará (UECE). Monitora bolsista do Programa de Monitoria Acadêmica (PROMAC-PROGRAD) das disciplinas Ciências Fisiológicas I/Anatomofisiologia I nos semestres 2024.1 e 2024.2. Monitora da disciplina de Semiologia (semestres 2025.1 e 2025.2). Membro do Grupo de Estudos Interinstitucional em Genética Médica (GEINGEM). Atual vice-presidente da Liga de Genética, Neonatologia e Pediatria da UECE (LIGENPE) e diretora de extensão e estágio da Liga de Endocrinologia e Metabologia da UECE (LAENME).

Thânia Maria Rodrigues Figueiredo, Universidade de Fortaleza

Formada em medicina pela Universidade Federal do Acre, também sou formada em Enfermagem pela Universidade de Fortaleza. Residência em Pediatria pela Universidade Federal do Ceará e Residência em Neonatologia pela Escola de Saúde Pública do Ceará. Mestre em Saúde da Criança pela Universidade Estadual do Ceará e Doutoranda pela Universidade de Fortaleza.

Geraldo Bezerra da Silva Júnior , Universidade de Fortaleza

Médico Nefrologista. Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Ceará, Brasil (2005). Residência em Clínica Médica pelo Hospital Geral Cesar Cals, Brasil (2008) e em Nefrologia pelo Hospital Universitário Walter Cantidio, Brasil (2010). Mestre em Ciências Médicas pela Universidade Federal do Ceará, Brasil (2010). Doutorado em Ciências Médicas pela Universidade Federal do Ceará, Brasil (2013). Pós-doutorado pela Universidade Federal da Bahia (2016). Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Clínica Médica, Nefrologia, Doenças Tropicais e Saúde Pública. Professor Titular de Medicina da Universidade de Fortaleza, Ceará, Brasil. Membro Titular da Sociedade Brasileira de Nefrologia - SBN e da Sociedade Internacional de Nefrologia - ISN.

Márcia Pereira de Oliveira, Universidade Christus

Médica Neonatologista (Preceptora de Neonatologia).

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Publicado

2026-10-26

Edição

v. 21 n. 133 (2026)

Seção

Relatos de Caso/Experiência

Licença

Copyright (c) 2026 João Victor Marinho de Oliveira, Gabriella Parente Sampaio, Thânia Maria Rodrigues Figueiredo, Geraldo Bezerra da Silva Júnior , Márcia Pereira de Oliveira

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