A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Erlane marques ribeiro, Estela Mares Santos Salmito Matos, Leonardo Siqueira Albuquerque, Luzia Julia Porto Carneiro, Regina Coeli de Carvalho Porto Carneiro

Resumo


Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.

Palavras-chave


Aneuploidia; Aconselhamento Genético; Síndrome de Cri-du-Chat

Texto completo:

PDFA


DOI: http://dx.doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v8i1.3066.p1-3.2020

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