A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Autores/as

  • Erlane marques ribeiro Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)
  • Estela Mares Santos Salmito Matos Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)
  • Leonardo Siqueira Albuquerque Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)
  • Luzia Julia Porto Carneiro Centro Universitário INTA (UNINTA)
  • Regina Coeli de Carvalho Porto Carneiro Centro Universitário INTA (UNINTA)

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v8i1.3066.p1-3.2020

Palabras clave:

Aneuploidia, Aconselhamento Genético, Síndrome de Cri-du-Chat

Resumen

Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.

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Biografía del autor/a

Erlane marques ribeiro, Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

doutora pela UFRN; Professora de Genética Médica da Faculdade de Medicina do Centro Universitário Christus

Estela Mares Santos Salmito Matos, Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

aluna do internato de medicina

Leonardo Siqueira Albuquerque, Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

aluno de medicina do Centro Universitário Christus

Luzia Julia Porto Carneiro, Centro Universitário INTA (UNINTA)

aluna de medicina do Centro Universitário UNINTA

Regina Coeli de Carvalho Porto Carneiro, Centro Universitário INTA (UNINTA)

mestre, professora do curso de medicina do Centro Universitário UNINTA

Publicado

2020-07-09

Cómo citar

1.
ribeiro E marques, Matos EMSS, Albuquerque LS, Carneiro LJP, Carneiro RC de CP. A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes. J Health Biol Sci. [Internet]. 9 de julio de 2020 [citado 22 de julio de 2024];8(1):1-3. Disponible en: https://periodicos.unichristus.edu.br/jhbs/article/view/3066