Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia

Lília Maria Azevedo Moreira, Matheus Augusto Lima Pinheiro, Adilza Santos Pereira dos Reis, Cleiton Santos das Virgens, Maria de Fátima Neri Góes

Resumo


Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.


Palavras-chave


Albinismo Oculocutâneo; Albinismo em Populações; Heterogeneidade Genética; Aconselhamento Genético

Texto completo:

PDFA


DOI: http://dx.doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v9i1.3408.p1-6.2021

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