Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia

Autores

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v9i1.3408.p1-6.2021

Palavras-chave:

Albinismo Oculocutâneo, Albinismo em Populações, Heterogeneidade Genética, Aconselhamento Genético

Resumo

Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.

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Biografia do Autor

Lília Maria Azevedo Moreira, Universidade Federal da Bahia (UFBA)

Doutora em Genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP). São Paulo- SP.

Pesquisadora e Coordenadora do Programa Genética & Sociedade, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Biologia- Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador- BA.

Matheus Augusto Lima Pinheiro, Universidade Federal da Bahia (UFBA)

Discente do Curso de Farmácia da Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador- BA.

Bolsista do Programa Genética & Sociedade, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Biologia- Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador- BA.

 

Adilza Santos Pereira dos Reis, Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA)

Bacharela em Serviço Social pelo Centro Universitário Dom Pedro II (UNIDOMPEDRO). Salvador- BA.

Integrante da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Salvador- BA.

Cleiton Santos das Virgens, Universidade Federal da Bahia (UFBA)

Discente do Curso de Ciências Biológicas da Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador- BA.

Bolsista do Programa Genética & Sociedade, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Biologia- Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador- BA.

 

Maria de Fátima Neri Góes, Instituto dos Cegos da Bahia (ICB)

Especialista em Oftalmologia e Visão Subnormal pela Clínica Oftalmológica da Santa Casa. São Paulo- SP. Médica pela Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Salvador- BA.

Médica do Instituto dos Cegos da Bahia (ICB). Salvador- BA.

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Publicado

2021-04-26