Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos

Raffaela Neves Mont'alverne Napoleão, Sergio Rubens Lacerda Morais, Abner Pedrosa holanda, Rebeca Pedrosa Holanda, Francisco Andre Gomes Bastos Filho, Andre Luiz Santos Pessoa, Erlane Marques Ribeiro

Resumo


Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.


Palavras-chave


Genética Médica; Neurologia. Osteogênese Imperfeita; Proteína WNT1

Texto completo:

PDFA


DOI: http://dx.doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v10i1.3841.p1-4.2022

Apontamentos

  • Não há apontamentos.




Direitos autorais 2022 Journal of Health & Biological Sciences

Licença Creative Commons
Esta obra está licenciada sob uma licença Creative Commons Atribuição - Não comercial - Compartilhar igual 4.0 Internacional.
Fale Conosco
Unichristus 2016. Todos os direitos reservados.