Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos

Autores

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v10i1.3841.p1-4.2022

Palavras-chave:

Genética Médica, Neurologia. Osteogênese Imperfeita, Proteína WNT1

Resumo

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.

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Biografia do Autor

Erlane Marques Ribeiro, Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

Professora de Genética Médica da Faculdade de Medicina do Centro Universitário Christus; medica geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin

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Publicado

2022-05-04

Como Citar

1.
Mont’alverne Napoleão RN, Morais SRL, holanda AP, Holanda RP, Bastos Filho FAG, Pessoa ALS, et al. Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos. J Health Biol Sci. [Internet]. 4º de maio de 2022 [citado 1º de julho de 2025];10(1):1-4. Disponível em: https://periodicos.unichristus.edu.br/jhbs/article/view/3841

Edição

v. 10 n. 1 (2022): Journal of Health and Biological Sciences

Seção

Relato de Casos

Licença

Copyright (c) 2022 Raffaela Neves Mont'alverne Napoleão, Sergio Rubens Lacerda Morais, Abner Pedrosa holanda, Rebeca Pedrosa Holanda, Francisco Andre Gomes Bastos Filho, Andre Luiz Santos Pessoa, Erlane Marques Ribeiro

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