Síndrome de Aarskog

um relato de caso

Autores

  • Letícia Teixeira Centro Universitário Christus
  • Vitor Lucas Lopes Braga
  • Ellen Mourão Soares Lopes
  • Wallace William da Silva Meireles
  • Kalina Lívia Lopes Carneiro
  • André Luiz Santos Pessoa
  • Erlane Marques Ribeiro

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v12i1.5116.p1-4.2024

Palavras-chave:

síndrome de Aarskog, Scott, mutação genética

Resumo

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.

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Publicado

2024-04-01