Síndrome de Aarskog

um relato de caso

Autores/as

  • Letícia Teixeira Centro Universitário Christus
  • Vitor Lucas Lopes Braga
  • Ellen Mourão Soares Lopes
  • Wallace William da Silva Meireles
  • Kalina Lívia Lopes Carneiro
  • André Luiz Santos Pessoa
  • Erlane Marques Ribeiro

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v12i1.5116.p1-4.2024

Palabras clave:

síndrome de Aarskog, Scott, mutação genética

Resumen

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.

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Publicado

2024-04-01

Cómo citar

1.
Letícia Teixeira, Vitor Lucas Lopes Braga, Ellen Mourão Soares Lopes, Wallace William da Silva Meireles, Kalina Lívia Lopes Carneiro, André Luiz Santos Pessoa, et al. Síndrome de Aarskog: um relato de caso. J Health Biol Sci. [Internet]. 1 de abril de 2024 [citado 3 de julio de 2024];12(1):1-4. Disponible en: https://periodicos.unichristus.edu.br/jhbs/article/view/5116

Número

Vol. 12 Núm. 1 (2024): Journal of Health and Biological Sciences

Sección

REPORTE DE CASOS

Licencia

Derechos de autor 2024 Journal of Health and Biological Sciences

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