MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E ABORDAGENS TERAPÊUTICAS EM UM RECÉM-NASCIDO COM SÍNDROME DE PATAU: RELATO DE CASO

Resumen

A Síndrome de Patau é uma condição genética rara, resultante da trissomia do cromossomo 13, caracterizada por múltiplas malformações congênitas. Relato de caso: Recém-nascido (RN), a termo, apresenta alterações típicas da síndrome, incluindo lábio leporino, fenda palatina, microftalmia, cardiopatia congênita e complicações gastrointestinais. O manejo inicial enfatizou o diagnóstico precoce e o tratamento das comorbidades associadas. Além das anomalias craniofaciais e cardiovasculares, podem estar presentes malformações dos membros, micrognatia e alterações no crescimento intrauterino. O estudo também destaca uma possível associação com megacólon congênito, uma relação pouco descrita na literatura. O prognóstico é reservado, mas avanços terapêuticos têm aumentado a sobrevida de alguns pacientes. Considerações finais: O acompanhamento por uma equipe multidisciplinar é essencial para um cuidado individualizado, abordando as diversas necessidades clínicas. Ademais, a triagem pré-natal é fundamental para a identificação precoce da síndrome. Estudos adicionais são necessários para compreender melhor a expressão clínica da Síndrome de Patau e otimizar as estratégias de manejo.